Unser Anspruch:
Seit unserer Firmengründung im Jahr 1997 haben wir das Leben und die Versorgung von Patienten im Fokus, die mit seltenen Erkrankungen leben und für die es bisher keine Therapie gibt.Unser Anspruch dabei ist, einen größtmöglichen positiven Einfluss auf das Leben dieser Patienten zu haben, indem wir ihnen neuartige Therapie­optionen zur Verfügung stellen.

Unser Ziel:
Die Zukunft für Menschen mit seltenen, genetischen Erkrankungen zu verändern.

Wir fokussieren uns dabei auf Erkrankungen mit einem hohen, ungedeckten Bedarf an medika­mentöser Therapie. Meist trifft dies auf „Seltene Erkrankungen“ zu, die aufgrund ihrer geringen Patientenzahl nicht im Fokus der pharmazeutischen Industrie stehen. Bei der Entwicklung von Thera­peutika für diese Erkrankungen ist unser Anspruch immer, bahnbrechende Behandlungsansätze zu entwickeln. Unser Ziel ist es, dabei entweder First­in­Class oder Best­in­Class Therapien zu ent­wickeln. Dieses Ziel erreichen wir, indem wir an Innovatio­nen zur Behandlung von seltenen Erkrankungen forschen und diese schnellstmöglich verfügbar machen.

Seltene Erkrankungen – selten,  aber vielfältig.
Derzeit sind mehr als 6.000 seltene Erkrankungen beschrieben. Davon haben etwa 80 % eine gene­tische Ursache. Von diesen seltenen Erkankungen sind weltweit rund 300 Millionen Menschen betroffen, ca. 30  Millio­nen davon in Europa. Die Hälfte der Betroffenen sind Kinder, die  aufgrund der Erkrankung unter anderem eine deutlich reduzierte Lebenserwartung haben:  30 % von ihnen versterben, bevor sie das  5. Lebensjahr erreicht haben.Genau hier möchten wir mit unserer Forschung ansetzen – da es bisher nur für 5 % der seltenen Erkrankungen eine zugelassene Therapie gibt, haben wir noch einiges vor uns.

Wir sind stolz darauf, dass wir in den zwei Jahr­zehnten unseres Bestehens bereits sechs Medika­mente zur Behandlung von seltenen Erkrankungen entwickelt, zugelassen und in den Markt einge­führt haben. Dabei betrug die Zeit der Entwicklung des neuen Medikaments bis zur Zulassung durchschnittlich nur fünf Jahre – für uns ein Beweis, dass wir unserem Anspruch, Patienten mit seltenen Erkrankungen so schnell wie möglich zu helfen, nachkommen.

Die Achondroplasie ist die häufigste Form der Skelettdysplasie.^1,2

Weltweit leben mehr als 250.000 Menschen mit Achondroplasie³, 1 von 25.000 Lebendgeburten wird mit dieser Form der Kleinwüchsigkeit diagnostiziert.⁴ In Europa liegt die Prävalenz mit 3,72 pro 100.000 Geburten etwas darunter.⁵

Die Achondroplasie ist genetisch bedingt: Sie wird autosomal dominant vererbt, in rund 80 % der Fälle geht sie auf Spontanmutationen zurück.⁶ Dabei handelt es sich um eine Gain-of-Function Mutation im FGFR3-Gen, die eine dauerhafte Aktivierung des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptors 3 (FGFR3) verursacht. Diese Daueraktivierung beeinträchtigt die Proliferation der Knorpelzellen in den Wachstumsfugen sowie die Knochenbildung aus diesem Knorpelgewebe (enchondrale Ossifikation). Ein gestörtes Wachstum, insbesondere der Röhrenknochen, ist die Folge.^2,7,8 Knochen, die ohne Knorpelstadium gebildet werden (membranöse Osteogenese wie z.b. bei Knochen des Schädelgewölbes) sind nicht betroffen.¹⁰ Der Begriff Achondroplasie bedeutet wörtlich „fehlende Knorpelbildung“.⁹

Besonders augenfällig bei Menschen mit Achondroplasie ist der dysproportionierte Kleinwuchs. Die Körpergröße im Erwachsenenalter beträgt etwa 120 bis 135 cm.¹¹ Der eingeschränkte Umbau von Knorpel zu Knochensubstanz führt u. a. zu kurzen Armen und Beinen oder einem großen Kopf mit prominenter Stirn.^3,12

Klinische Merkmale:⁷

•  Dysproportionierter Kleinwuchs
• Verkürzte Arme und Beine, insbesondere Oberarme und Oberschenkel (Rhizomelie)
• Veränderungen der Wirbelsäule – z. B. bei Neugeborenen häufig Rundrücken (thorakolumbale Kyphose) und im weiteren Verlauf Hohlkreuz (lumbale Hyperlordose)
• Makrozephalie mit frontaler Vorwölbung
• Unterentwicklung des mittleren Gesichtsdrittel mit u. a. flachem Nasenbein (Mittelgesichtshypoplasie)
• Bewegungseinschränkungen in den Ellenbogen
• Gelenkhypermobilität von Hüfte und Knien
• O-Beine (Genu varum)²
• Kurze, breite Hände mit Spreizung zwischen Ring- und Kleinfinger (Brachydaktylie mit Dreizackhand)

Die Achondroplasie geht mit Komplikationen einher, die schon ab dem Kindesalter auftreten können, wie unter anderem³:

•  Neurologische Komplikationen (aufgrund von Stenosen des Foramen magnum oder des Spinalkanals)^13,14
• Schlafapnoe
• Chronische Schmerzen
• Soziale Stigmatisierung und Isolierung (psychosoziale Auswirkungen)

Einige dieser Komplikationen können sich zu potenziell lebensbedrohlichen Begleiterkrankungen entwickeln.⁴  Um die Morbidität und Mortalität zu reduzieren, werden derzeit ein frühzeitiges Monitoring und, sofern medizinisch angeraten, chirurgische Interventionen eingesetzt.³

Wenn Sie mehr über Achondroplasie erfahren möchten, besuchen Sie

www.achondroplasia.com